В генетике существуют два очень важных понятия. Это понятия генотип и фенотип . Мы уже знаем, что наследственная конституция складывается из большого числа различных генов. Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом , то есть понятие генотипа идентично понятию генетической конституции. Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность генов может меняться, но их состав остается неизменным.
От понятия генотип
следует отличать другое сходное понятие - геном. Геномом
называется совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом особи данного вида
. В отличие от генотипа геном является характеристикой вида, а не отдельной особи.
Фенотип
же представляет собой любые проявления организма в каждый момент его жизни
. Фенотип включает в себя и внешний вид, и внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы поведения, наблюдаемые в текущий момент.
Например, уже упоминавшиеся группы крови системы АВ0 - это пример фенотипа на физиолого-биохимическом уровне. Хотя на первый взгляд многим кажется, что группа крови - это генотип, поскольку она четко определяется действием генов и не зависит от среды, однако это лишь проявление действия генов, и поэтому должно быть отнесено к категории фенотипов. Вспомним, что представители групп крови А или В могут иметь разные генотипы (гомозиготные и гетерозиготные).
Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления. Например, почерк, который отличает данного индивида, является его поведенческим проявлением и также относится к категории фенотипов. Если группа крови в течение жизни не меняется, то почерк по мере тренировки навыка письма претерпевает значительные изменения.
Если генотипы наследуются и остаются неизменными в течение жизни индивида, то фенотипы большей частью не наследуются - они развиваются и являются следствием наших генотипов лишь в определенной мере, поскольку большую роль в становлении фенотипов играют условия внешней среды.
Весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.
С давних пор идет полемика о том, что важнее для формирования организма - среда или генетическая конституция. Особенно острые споры разгораются там, где дело касается поведения человека, его психологических характеристик - темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что именно с вопроса о природе умственной одаренности начались исследования в области генетики человека. Ф. Гальтон первым в научном трактате поставил рядом два понятия, которые в той или иной форме не сходят со страниц научной литературы до наших дней. Это понятия - "nature and nurture", то есть "природа и условия воспитания".
Генетиков , и генетиков поведения в частности, часто упрекают в отрицании роли среды. Однако такой упрек совершенно необоснован. Одним из основных постулатов генетики является тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды . В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости.
Фенотип
Феноти́п (от греческого слова phainotip - являю, обнаруживаю) - совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа , опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу , плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.
Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, - мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус , бактерию , аскариду , лягушку и человека , то богатство фенотипа в этом ряду растет.
Историческая справка
Термин фенотип предложил датский ученый Вильгельм Иогансен в 1909 г., вместе с концепцией генотипа , чтобы различать наследственность организма от того, что получается в результате её реализации. Идею о различии носителей наследственности от результата их действия можно проследить уже в работах Грегора Менделя (1865) и Августа Вейсмана . Последний различал (в многоклеточных организмах) репродуктивные клетки (гаметы) от соматических.
Факторы, определяющие фенотип
Некоторые характеристики фенотипа напрямую определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой - например однояйцевые близнецы могут различаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены.
Фенотипическая дисперсия
Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественого отбора и эволюции . Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.
Фенотип и онтогенез
Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:
генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотипСпособность генотипа формировать в онтогенезе , в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции . Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.
Примеры
Иногда фенотипы в разных условиях сильно отличаются друг от друга. Так, сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве - развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или на воздухе оказался лист. У людей все клинически определяемые признаки - рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими.
Литература
См. также
- Дисперсия полов
Wikimedia Foundation . 2010 .
Синонимы :Смотреть что такое "Фенотип" в других словарях:
Фенотип … Орфографический словарь-справочник
фенотип - (от греч. phаino обнаруживаю, являю и typos отпечаток, форма, образец) любой поддающийся наблюдению признак организма морфологический, физический, поведенческий. Термин предложен в 1909 г. датским биологом В. Иогансеном. Ф. является продуктом… … Большая психологическая энциклопедия
- [Словарь иностранных слов русского языка
Совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия ее генетической структуры (генотипа) и внешней по отношению к ней среды. (Источник: «Микробиология: словарь терминов», Фирсов Н.Н., М: Дрофа, 2006 г.) Фенотип… … Словарь микробиологии
- (от фен и тип), совокупность всех признаков организма (как правило, его внешний вид), представляющих собой результат взаимодействия генотипа со средой. Фенотип изменяется в процессе индивидуального развития особи. Экологический энциклопедический… … Экологический словарь
фенотип - а, м. phénotype <гр. phaino показываю, являю + typos образец. биол. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития (онтогенеза). БАС 1. Лекс. Гранат: фенотип; СИС 1937: феноти/п;… … Исторический словарь галлицизмов русского языка
- (от греческого phaino являю и тип), совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма генотипа и условий среды… … Современная энциклопедия
- (от греч. фен и тип) в биологии совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма генотипа и условий среды обитания … Большой Энциклопедический словарь
- (от греч. phaino являюсь, показываюсь и typos отпечаток, образ) изменения генотипических особенностей, обусловленные ходом индивидуальной жизнедеятельности при тех или иных средовых влияниях … Психологический словарь
ФЕНОТИП, совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Складывается в результате взаимодействия НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и условий среды обитания. Отличается от ГЕНОТИПА также и потому, что… … Научно-технический энциклопедический словарь
- (от греч. phaino являю, обнаруживаю и тип), совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетич. структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды. Термин «Ф.» введён В. Иогансеиом в 1903. В Ф.… … Биологический энциклопедический словарь
Генотип - совокупность всех генов организма, который он получает от родителей .
Фенотип- совокупность внешних и внутренних признаков организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и факторов окружающей среды.
Кариотип - совокупность диплоидного набора хромосом соматических клеток определенного биологического вида, который характеризуется постоянством числа, формы, размера.
СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПА И ФЕНОТИПА.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.
Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.
Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если мы не знаем, как признак контролируется, то мы будем в полном неведении, и не сможем ничего сказать относительно признаков будущих поколений. Если мы знаем связь между генотипом и фенотипом, то мы можем сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого нам надо установить генотип. Сейчас эта задача технически разрешима (поскольку секвенирование генома человека проведено), хотя и непомерно дорога.
В реальности нам дано лишь наблюдать проявление признака в поколениях и на основе этого создавать модель генетического контроля формирования признака, которая может быть верна лишь в данных конкретных условиях. Но, тем не менее, если мы создали такую модель, то мы можем в этом случае иметь средства для регуляции какого-то признака, в частности, повлиять возникновение или ход какой-либо болезни. Таким образом, генетический контроль и его изучение имеет большое практическое, в частности, медицинское, значение. И в основе всего лежат менделевские закономерности, которые могут проявляться по-разному в зависимости от конкретных особенностей генотипа и среды.
Мы сейчас рассмотрим, какие могут быть условия генотипа и среды, при которых эти закономерности будут выглядеть не такими, как их наблюдал Мендель, и почему это происходит. Мендель наблюдал, что при объединении задатков двух признаков в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.
Открытие законов Менделя заново привело к выявлению других типов доминирования. Например, неполного доминирования, когда фенотип гетерозиготы является промежуточным между двумя гомозиготами. Есть еще один тип доминирования, очень популярный в последнее время в суде, – кодоминирование – в гетерозиготе проявляются фенотипы каждой из гетерозигот. Это явление имеет место, в частности, и у человека. Если у вас есть папина хромосома и мамина хромосома (а это, несомненно, так), и они различаются в миллионе позиций, что можно выявить разными методами, то это все случаи кодоминирования.
Первичным фенотипом организма является последовательность нуклеотидов молекул его ДНК. На этом фенотипе строятся все фенотипы следующих уровней. То есть при исследовании вашей ДНК проявляются все и папины, и мамины признаки; каждая из молекул ДНК проявляет свой признак независимо от присутствия другой молекулы ДНК с другим признаком: при секвенировании или при расщеплении ДНК какими-либо ферментами видны оба состояния ДНК. Кодоминантные признаки (маркеры самой молекулы ДНК) характеризуют различие между хромосомами и используются для идентификации личности или установления отцовства (число таких случаев разрешаемых в суде составляет несколько сотен в год).
Когда мы говорим о генотипе и фенотипе – это такие крайние единого процесса реализации наследственной информации в индивидуальном развитии. Например, гладкая или морщинистая форма горошины, это ее фенотип. А генотип – это та специфическая последовательность нуклеотидов, которая в данных условиях определяет, что горошина будет гладкой или морщинистой. В 1999 году с менделевскими линиями гороха была проведена следующая работа. Участки хромосомы, отвечающие за форму горошины, были клонированы, секвенированы, и было установлены их особенности - различие последовательностей нуклеотидов – которые и определяли развитие гладкой или морщинистой формы горошины.
Обратите внимание, что форма горошины является конечным признаком, а формированию признака этого уровня предшествует проявление признака на многих предыдущих уровнях. Во-первых, это наличие (аллель 1) или отсутствие (аллель 2) олигосахарида, которое и приводит к той или иной форме горошины. Еще более глубоким уровнем проявления фенотипа является то, что имеется соответствующий белок (аллель 1), который необходим для синтеза олигосахарида или это тот же белок, но альтернативной структуры (аллель 2), при которой олигосахарид не образуется. Еще более глубоким признаком является РНК, с которой синтезируется этот белок. Эти РНК различны по последовательности нуклеотидов (аллели 1 и 2), что и делает различными соответствующие белки. А эти РНК различны, потому что транскрибируется с разных молекул ДНК, папиной и маминой, у которых последовательности нуклеотидов в данной позиции различны (аллели 1 и 2). Все это – проявление одного и того же фенотипа, последовательно реализуемого на каждом из уровней.
Мы имеем право говорить о фенотипе на каждом из этих многих уровней – от конкретных особенностей последовательности нуклеотидов ДНК до формы горошины. При этом, как только мы продвигаемся от ДНК выше, тем больше влияние условий окружающей среды. Например, возможность функционирования разных аллелей на уровне ДНК (транскрипция папиной и маминой копии гена) будет мало зависеть от температуры, а возможность функционирования тех же аллелей на уровне белка может критически зависеть от температуры. При некоторых температурах белок (например, аллель 1) будет работать, а другой (аллель 2) не будет работать. Как только мы выдвигаемся на более высокий уровень в реализации фенотипа, появляется больше возможностей для влияния окружающей среды на проявление признака.
И наоборот, чем ближе мы продвигаемся к генотипу, тем предсказуемее связь между генотипом и фенотипом.
Напомним еще раз смысл понятий генотипа и фенотипа. Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.
Известно, что при одном и том же фенотипе организмы могут иметь разный генотип. Например, в опытах Менделя растения, генотип которых содержал аллели AA, и растения, генотип которых содержал аллели Aа, по фенотипу не отличались друг от друга. Может ли быть обратная ситуация, когда генотипы у организмов одинаковые, а фенотипы разные? В частности, в какой мере фенотип определяется генотипом, а в какой - влияниями среды? Этот вопрос часто обсуждается на бытовом уровне применительно к характеру или поведению людей. При этом бытуют две точки зрения.
Согласно одной из них, особенности человека целиком определяются его генотипом. Поведение задано наследственностью, с которой ничего нельзя поделать. Согласно другой точке зрения, наследственность в поведении людей играет незначительную роль по сравнению с условиями жизни и, особенно, с воспитанием.
Рассмотрим влияние наследственности и среды на более простые признаки, чем поведение людей. Даже для таких признаков возможны разные варианты.
Некоторые признаки полностью определяются генотипом и не зависят от условий среды. К ним относятся, например, группы крови и многие генетические заболевания .
Другие признаки зависят и от генотипа и от среды. Например, рост человека зависит от его генотипа (вспомните работу Гальтона). В то же время рост зависит и от условий среды, в частности от питания в период роста. Цвет кожи в значительной мере определяется генотипом. Но цвет кожи людей с одинаковым генотипом очень сильно зависит от времени их пребывания на солнце ( рис. 122).
Рассмотрим несколько характерных примеров влияния среды на проявления генов.
1. Еще на самом раннем периоде развития генетики было обнаружено, что признак может оказаться доминантным или рецессивным в зависимости от условий, в которых развивается организм. В 1915 г. Морган показал на дрозофиле, что при выращивании в сухом воздухе обычное для "дикого" типа распределение полос на брюшке дрозофилы доминирует над ненормальным и, напротив, при избыточной влажности доминирует ненормальное распределение полос. Наблюдения такого рода еще раз показали различия между генотипом и фенотипом: при одном и том же генотипе фенотип зависел от внешнцх условий.
2. Влияние внешней среды на фенотип можно продемонстрировать на примере общественных насекомых. У пчел и муравьев из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных - самки. Однако фенотип этих самок зависит от условий развития: при одних условиях развивается плодовитая самка, а при других - бесплодная рабочая пчела. У муравьев существуют разные "касты" бесплодных особей. Основную часть населения муравейника составляют рабочие муравьи, которые строят муравейник, добывают пищу, выкармливают личинок и выполняют всякую другую работу. У многих видов муравьев имеются "солдаты" - муравьи с крупной головой, защищенной толстым хитином, и с особо мощными челюстями. Рабочие муравьи и солдаты - это недоразвитые самки, они бесплодны. Почему же из одних яиц, отложенных самкой, выводятся рабочие особи, из других - солдаты, из третьих - крылатые половые особи: самцы и самки? Еще в 1910 г. исследователь муравьев Вассман убрал из гнезда самку. Оказалось, что после этого рабочие муравьи начинают откладывать яйца! Этим опытом было показано, что наличие самки тормозит откладку яиц рабочими особями. При дальнейшем изучении выяснилось, что кроме веществ, которые тормозят развитие новых самок, в муравейнике циркулируют вещества, которые наоборот стимулируют развитие яичников у рабочих особей и у личинок. Эти вещества вырабатываются специальными железами рабочих муравьев. В нормальных условиях рабочие муравьи кормят этими веществами матку и личинок, из которых развиваются самцы и самки. Если матки в муравейнике нет, эти вещества получают в основном личинки. Если же личинок мало, то рабочие муравьи кормят этими веществами друг друга и тогда начинают откладывать яйца. Таким образом, было выяснено, что развитие личинок зависит от того, какой корм они получат от рабочих муравьев и какие добавки окажутся в корме. Точно так же у пчел от характера пищи и добавок зависит, разовьется личинка в рабочую пчелу или же в матку.
3. У горностаевых кроликов мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончик морды и хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выстричь какой-то участок и содержать кролика при пониженной температуре, на этом участке вырастает черная шерсть. Конечно, такие пятна черной окраски на необычном месте потомкам этого кролика по наследству не передаются.
Приведенные примеры показывают, что в действительности в очень многих случаях наследуется не признак как таковой, а способность к развитию данного признака при соответствующих условиях внешней среды, которая и передается от поколения к поколению.
Loading...